Zespół skórki jabłek

Klasyfikacja według ICD-10
Q41.1 Wrodzony brak, atrezja i zwężenie jelita czczego - dziedziczna atrezja jelita czczego [zespół skórki jabłek]
ICD-10 online (WHO wersja 2019)

Zespół skórki jabłek to bardzo rzadka wada wrodzona z brakiem ( agenezą ) korzenia jelita cienkiego ( krezki ), głównie w jelicie czczym, z typową spiralną strukturą niedorozwiniętych ( niedorozwojowych ) odcinków jelita.

Synonimy to: dziedziczna atrezja jelita czczego; zespół skórki jabłek; Atrezja jelita typu IIIb; Deformacja angielskiej choinki; Atrezja jelitowa choinki

Pierwszy opis pochodzi z 1961 roku przez amerykańskich chirurgów Thomasa V. Santulli i WA Blanca.

dystrybucja

Częstotliwość jest podana jako 1-5 noworodków, istnieje klaster rodzinny.

Istnieje powiązanie z malrotation i zespołów z mikrocefalia i wad wzroku, takie jak zespół Stromme w (Apple skórki jelit zarośnięcie oczne anomalie-małogłowie syndrome) oraz innych wad.

główna przyczyna

W zespole tym występuje wewnątrzmacicznego obliteracji (okluzji) o większej tętnicy krezkowej , tak że duża część tętnicy i krezki brakuje. Niedrożności naczyń spowodowane przez volvulus lub malrotation może być przyczyną . Niedrożność smółki u noworodków z mukowiscydozą mogą być również przyczyną.

Objawy kliniczne

Kryteria kliniczne to:

diagnoza

Pętle jelitowe przed pierwszą przeszkodą są rozdęte, zaatakowane odcinki jelit są owinięte wokół naczynia krezkowego jak korkociąg z licznymi niedokrwieniami i atrezją . Długość jelita cienkiego ulega (znacznemu) skróceniu. Zapadła się okrężnica.

Jeszcze przed porodem można postawić diagnozę za pomocą dokładnego USG i zaplanować poród i kolejne zabiegi. Prenatalna detekcja ultrasonograficzna warunkuje optymalne postępowanie okołoporodowe.

W rentgenowskich (brzuch Przegląd) poszerzonej odcinków jelita w okrężnicy kontrastu lewatywy microcolon a uzwojenia spiralny z dystalnym odcinku jelita cienkiego może być widoczne.

Jeżeli zachowana jest długość jelita cienkiego, należy rozróżnić zarośnięcie dwunastnicy i odcinka czczego ze skrętem, brak krezki grzbietowej oraz brak zespołu tętnicy krezkowej górnej .

terapia

Zabieg wykonywany jest chirurgicznie . Głównym problemem jest zespół krótkiego jelita , który jest już obecny z powodu samej wady rozwojowej i jest zaostrzany koniecznymi resekcjami. Konserwatywne leczenie tego samego jest wyjaśnione pod Syndromem krótkiego jelita # Leczenie (terapia) .

Specjalne zabiegi chirurgiczne z chirurgicznego leczenia zespołu krótkiego jelita mogą być stosowane bezpośrednio w wyspecjalizowanych ośrodkach:

  • podłużne wydłużanie i dostosowywanie jelit (LILT) według Bianchi.
  • Wydłużenie poprzeczne jelita metodą Serial Transversal Enterostomy Procedure (STEP) wg Kim.

Perspektywy uzdrowienia

A kilka lat temu na rokowanie była słaba, ze śmiercią często już w dzieciństwie z powodu posocznicy lub zespół krótkiego jelita, ale perspektywy stale poprawie.

literatura

  • LM Wessel, J. Fuchs, U. Rolle: Korekcja wad wrodzonych w chirurgii dziecięcej. W: Deutsches Aerzteblatt Online. 2015, doi: 10.3238 / arztebl.2015.0357 .
  • A. Huster, M. Bahr: Zespół skórki jabłek jako przyczyna niedrożności płodu. W: Neuropediatria. 210, 2006, doi: 10.1055/s-2006-946501 .
  • JJ Weitzmann, RS Vanderhoof: Atrezja czczodołu z agenezją krezki grzbietowej. W: Am J Surg 111, 1966, s. 443-449
  • Marcel Bettex (red.), Max Grob (wprowadzenie), D. Berger (redagowanie), N. Genton, M. Stockmann: Chirurgia dziecięca. Diagnoza, wskazania, terapia, rokowanie. 2. wydanie poprawione, Thieme, Stuttgart / Nowy Jork 1982, s. 748, ISBN 3-13-338102-4

Indywidualne dowody

  1. ↑ a b c d e Bernfried Leiber (założyciel): Zespoły kliniczne. Syndromy, sekwencje i zespoły objawów . Red.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, PG Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., całkowicie przerobiony. Wydanie. taśma 2 : objawy . Urban & Schwarzenberg, Monachium i wsp. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
  2. ↑ a b c d Atrezja jelita cienkiego. W: Orphanet (Baza Rzadkich Chorób).
  3. ↑ a b A. KP Skandhan i F. Gaillard: Atrezja jelita ze skórką jabłek. W: Radiopedia
  4. ↑ TV Santulli, WA Blanc: Wrodzona atrezja jelita: patogeneza i leczenie. W: Roczniki chirurgii. Tom 154, grudzień 1961, s. 939-948, PMID 14497096 , PMC 1465932 (wolny pełny tekst).
  5. ↑ a b c S. B. Appel: Atrezja jelit – praca przeglądowa. Praca dyplomowa do uzyskania stopnia naukowego doktora nauk medycznych (dr med.univ.) na Uniwersytecie Medycznym w Grazu, 2017
  6. ↑ MC Digilio, M. Magliozzi, A. Di Pede, L. Valfrè, ML Dentici, C. Auriti, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola: Rodzinna agregacja atrezji jelit i lewostronnej części serca zmiany obturacyjne: Możliwy związek przyczynowy z mutacjami genu NOTCH1. W: Amerykańskie czasopismo genetyki medycznej. Część A. Tom 179, nr 8, sierpień 2019, s. 1570–1574, doi: 10.1002 / ajmg.a.61195 , PMID 31111652 .
  7. ↑ C. Ozlu, MA Ozen, T. Gursoy, P. Oguzkurt: Atrezja skórki jabłek z izolowanym wodobrzuszem płodowym i anomaliami cyfr. W: Indyjskie czasopismo pediatrii. Tom 86, Numer 8, sierpień 2019, s. 751, doi: 10.1007 / s12098-019-02921-8 , PMID 30838531 .
  8. ^ PK Tripathy, K. Pattnaik, PK Jena, HK Mohanty: Atrezja jelita ze skórką jabłek wraz z izolowaną torbielą zduplikowaną jelita czczego u noworodka - Niezwykle rzadki opis przypadku i krótki przegląd. W: Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR. Tom 11, numer 6, czerwiec 2017, s. SD01 – SD02, doi: 10.7860 / JCDR / 2017 / 26900.10123 , PMID 28764258 , PMC 5535448 (pełny tekst dowolny).
  9. ↑ I. Broekaert, S. van Koningsbruggen Rietschel, E. Rietschel: Mukowiscydoza jako rzadka przyczyna zespołu skórki jabłek . W: Pediatria Kliniczna . taśma 226 , nr. 01 , 16 stycznia 2014 r., ISSN  0300-8630 , s. 44–46 , doi : 10.1055 / s-0033-1358675 ( thieme-connect.de [dostęp 27 czerwca 2021]).
  10. ↑ T. Ernst, P. Kiene, D. Reitz, B. Wittekindt, U. Rolle, F. Louwen, S. Grüßner: Zespół skórki jabłek - postępowanie okołoporodowe w dziedzicznej atrezji jelita cienkiego . W: Ultradźwięki w medycynie - European Journal of Ultrasound. 35, 2014, doi: 10.1055 / s-0034-1389451 .
  11. ^ JH Seashore, FS Collins, RI Markowitz, MR Seashore: Rodzinna atrezja skórki jabłek jelita czczego: aspekty chirurgiczne, genetyczne i radiograficzne. W: Pediatria. Tom 80, Numer 4, październik 1987, s. 540-544, PMID 3309863 (przegląd).
  12. ↑ Michael B. Krawinkel, Dietmar Scholz i in.: Przewlekła niewydolność jelit u dzieci. W: Deutsches Aerzteblatt Online. 2012, doi: 10.3238 / arztebl.2012.0409 .
  13. ↑ G. Frongia, M. Kessler, S. Weih i wsp.: Porównanie procedur LILT i STEP u dzieci z zespołem krótkiego jelita – systematyczny przegląd piśmiennictwa. W: Journal of Pediatric Surgery. 48, 2013, s. 1794, doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2013.05.018 .
  14. ↑ LS Onofre, RF Maranhão, EC Martins, CG Fachin, JL Martins: Atrezja jelita ze skórką jabłka: enteroplastyka w celu wydłużenia jelit i zespolenia pierwotnego. W: Dziennik chirurgii dziecięcej. Tom 48, numer 6, czerwiec 2013, s. E5-E7, doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2013.04.024 , PMID 23845656 .
  15. ^ A. Bianchi: Wydłużenie pętli jelitowej - technika zwiększania długości jelita cienkiego. W: Dziennik chirurgii dziecięcej. Tom 15, Numer 2, kwiecień 1980, s. 145-151, doi: 10.1016 / s0022-3468 (80) 80005-4 , PMID 7373489 .
  16. ↑ HB Kim, D. Fauza, J. Garza, JT Oh, S. Nurko, T. Jaksic: Szeregowa enteroplastyka poprzeczna (STEP): nowatorska procedura wydłużania jelit. W: Dziennik chirurgii dziecięcej. Tom 38, Numer 3, marzec 2003, s. 425-429, doi: 10.1053/jpsu.2003.50073 , PMID 12632361 .
  17. ^ JH Waldhausen, RS Sawin: Poprawa wyników odległych u pacjentów z atrezją skórki jabłek czczo-krętniczych. W: Dziennik chirurgii dziecięcej. Tom 32, Numer 9, wrzesień 1997, s. 1307-1309, doi: 10.1016 / s0022-3468 (97) 90308-0 , PMID 9314249 .
  18. ↑ S. festivals, JC Brevoord, GA Goldhoorn, C. festivals, FW Hazebroek, LW van Heurn, ZJ de Langen, DC van der Zee, DC Aronson: Doskonałe długoterminowe wyniki dla osób, które przeżyły atrezję skórki jabłek. W: Dziennik chirurgii dziecięcej. Tom 37, Numer 1, styczeń 2002, s. 61-65, doi: 10.1053/jpsu.2002.29428 , PMID 11781988 .

linki internetowe