Piebaldyzm
| Klasyfikacja według ICD-10 | |
|---|---|
| E70.3 | Bielactwo |
| ICD-10 online (WHO wersja 2019) | |
Piebaldyzm , znany również jako częściowa bielactwo (częściowe bielactwo ) określa się, jest bardzo rzadki autosomalny - dominującą dziedziczona zespół , który jest tworzenie białego kosmyk pochodzi (Poliosis, w 90% przypadków). Występuje również ograniczona hipopigmentacja skóry ( leukoderma ), są to białe plamki ( plamki ) głównie na twarzy, szyi, przodzie tułowia i bokach. W obrębie tych depigmentacji często można znaleźć hiperpigmentację w kształcie plamki .
Biała grzywka ma charakterystyczny wygląd; to heterochromia włosów . Rośnie w okolicy czoła, a jej czubek skierowany jest w dół.
Terapia przyczynowa w przypadku srokatości nie jest możliwa.
spowodowany
Przyczyną piebaldyzmu jest mutacja w genie KIT , który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 4 i koduje receptor KIT . Receptor KIT odgrywa rolę w migracji melanocytów w rozwoju zarodka ( embriogeneza ). Prowadzi to do braku lub nieprawidłowego rozmieszczenia melanocytów w niektórych obszarach. Tak więc, pomimo mylącej nazwy, piebaldyzm nie jest albinizmem , ale leucyzmem .
warianty
Warianty piebaldyzmu to zespół von Waardenburga (związany z upośledzeniem słuchu) i zespół Wolfa .
Zobacz też
puchnąć
- Bernard A. Cohen: Dermatologia dziecięca . Urban & Fischer Verlag, wydanie 2 2007, s. 168. ISBN 978-3-437-24250-2
- H. Kerl m.in.: Histopatologia skóry. Springer-Verlag 2003, s. 536. ISBN 3-540-41901-2
- Alexander Meves: Intensywny kurs dermatologii . Urban & Fischer Verlag 2006, s. 370. ISBN 3-437-41162-4