Chromosom X.

Schematyczna mapa ( idiogram ) ludzkiego chromosomu X.

Chromosom X to nazwa chromosomu płciowego (gonosomu). Domyślnie powoduje rozwój fenotypu żeńskiego. U gatunków z systemem XX / XY do określania płci chromosomów samice mają dwa chromosomy X i dlatego są homozygotyczne pod względem chromosomów płci . Z drugiej strony samce z jednym chromosomem X i jednym Y są hemizygotami . System XX / XY został opracowany niezależnie od siebie w różnych grupach zwierząt. Występuje u ssaków , niektórych gatunków owadów i innych grup zwierząt. Chromosomy X występują również w systemie XX / X0: u nicieni Caenorhabditis elegans hermafrodyty mają dwa chromosomy X, podczas gdy samce mają tylko jeden chromosom X, a zatem o jeden chromosom mniej.

Historia odkrycia

Podczas badań nad rozwojem plemników i komórek jajowych robaków ognistych w 1891 roku zoolog Hermann Henking odkrył, że 50 procent plemników zawierało strukturę, która była wyraźnie widoczna pod mikroskopem niż pozostałe 50 procent. Ponieważ nie był pewien, czy to chromatyna , początkowo nazwał tę strukturę „czynnikiem X”. Zapłodnienie komórki jajowej plemnikiem zawierającym ten „czynnik X” spowodowało rozwój samicy; Zapłodnienie komórki jajowej plemnikiem bez tego „czynnika X” rozwój samca. Były to pierwsze naukowe wskazania genotypowej determinacji płci.

Niemal w tym samym czasie co Henking, amerykański zoolog Clarence Erwin McClung odkrył swój tak zwany „chromosom dodatkowy”, który później można było również zidentyfikować jako „czynnik X” lub chromosom X.

Strategie kompensacji dawki

Jądro żeńskiej komórki wykonane z płynu owodniowego . Powyżej: Oba chromosomy X są pokazane przez fluorescencyjną hybrydyzację in situ . Poniżej: to samo jądro z barwieniem DAPI . Ciało Barra można wyraźnie zobaczyć tutaj (strzałka) i identyfikuje nieaktywny chromosom X (Xi).

Ponieważ chromosom X występuje dwa razy częściej w komórkach żeńskich niż w komórkach męskich, różne grupy zwierząt opracowały różne strategie kompensacji dawki w celu wyprodukowania tej samej ilości białek w komórkach obu płci (patrz także kompensacja dawki w artykule płeć chromosom ). U ludzi jeden z dwóch chromosomów X w komórkach żeńskich jest w dużej mierze wyłączany przez inaktywację X podczas wczesnego rozwoju embrionalnego, a tym samym staje się ciałem Barra .

Geneza u ssaków

Uważa się, że ssacze chromosomy X i Y powstały z pary chromosomów tego samego typu, ponieważ chromosom X stawał się coraz krótszy (patrz chromosom Y ). Na końcach obu chromosomów zachowały się jednak regiony pseudoautosomalne , w których chromosomy X i Y mają tę samą sekwencję. W męskiej mejozie możliwe jest skrzyżowanie z następującą po niej rekombinacją między X i Y. Geny w tych regionach nie są dezaktywowane na „nieaktywnym” żeńskim chromosomie X.

Znane sekcje na ludzkim chromosomie X.

Lokalizacja genu MAOA w pozycji Xp11.3

Zarówno gen MAOA, jak i gen MAOB znajdują się na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu X. i odpowiada za ekspresję dwóch enzymów mitochondrialnych . Monoaminooksydaza-A (MAO-A) i monoaminooksydaza-B (MAO-B) znajdują się w mózgu w astrocytach i neuronach , ale także poza mózgiem. Oba enzymy MAO są zlokalizowane głównie w zewnętrznej błonie mitochondriów. Mniej aktywny wariant genu MAOA prowadzi do nadmiaru substancji przekaźnikowych, serotoniny i noradrenaliny w mózgu. Ten nadmiar może również zachęcać do agresji i wydaje się być powiązany z alkoholizmem , nadużywaniem substancji psychoaktywnych i zachowaniami aspołecznymi (patrz także: Geny wojownika ). Według Benjamina Clemensa sam ten wariant genu niekoniecznie powoduje, że jesteś agresywny. Jednak czynniki środowiskowe, takie jak trauma , frustracja lub prowokacja, mogą wchodzić w interakcje z tą predyspozycją genetyczną, a tym samym znacznie zwiększać prawdopodobieństwo agresywnego zachowania.

W 2011 r. Kanadyjska grupa badawcza zinterpretowała podobieństwa części chromosomu X w populacjach poza Afryką do neandertalczyków, przy jednoczesnym braku takich dopasowań w populacjach afrykańskich jako dowód na przepływ genów od neandertalczyków do Homo sapiens .

Odchylenia w liczbie chromosomów płciowych u ludzi

Istnieje wiele znanych odchyleń w liczbie chromosomów płci u ludzi, takich jak X0 (tylko jeden chromosom X) lub XXY . Ponieważ wszystkie chromosomy X z wyjątkiem jednego są (w większości) inaktywowane, nadmiar lub brakujące chromosomy X są bardziej tolerowane niż inne inne chromosomy. Przegląd odpowiednich zespołów znajduje się w rozdziale Odchylenia w liczbie chromosomów płci w artykule Chromosomy .

W przypadku alleli na chromosomie X częstotliwość genotypu u osobników płci męskiej odpowiada częstotliwości genów.

Zobacz też

literatura

  • Wilfried Janning, Elisabeth Knust: Genetics. General Genetics - Molecular Genetics - Developmental Genetics . Wydanie 2. Thieme, Stuttgart 2008, ISBN 978-3-13-128772-4 , s. 76-81 .
  • Donald Voet, Judith G. Voet: Biochemistry. Wydanie 4, John Wiley & Sons, Nowy Jork 2011, ISBN 978-1-118-13992-9 . Str. 22-24, 116, 667, 1251, W84f.
  • Bruce Alberts , Alexander Johnson, Peter Walter, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts: Molecular Biology of the Cell , wydanie 4, Taylor & Francis 2002, ISBN 978-0-8153-3218-3 . Rozdział II.4, II.7, V.20.

Indywidualne dowody

  1. ↑ Hermann Henking: O spermatogenezie i jej związku z rozwojem jaja u Pyrrhocoris apterus L. W: Journal for science zoology , tom 51 (1891).
  2. ↑ UniProt P21397 , UniProt P27338 .
  3. ^ NP Nair, SK Ahmed, NM Kin: Biochemistry and Pharmacology of Reversible Inhibitors of MAO-A Agents: Focus on Moclobemide . W: J Psychiatry Neuroscience. Listopad 1993, tom 18, numer 5, strony 214-225, PMID 7905288 .
  4. ↑ Geny: monoaminooksydaza B MAOB (ludzka) . Źródło 23 stycznia 2014 r.
  5. ↑ Verônica Contini, Francine ZC Marques, Carlos ED Garcia i wsp.: Polimorfizm MAOA-uVNTR w brazylijskiej próbie: Dalsze wsparcie dla związku z zachowaniami impulsywnymi i uzależnieniem od alkoholu. W: American Journal of Medical Genetics Część B: Neuropsychiatric Genetics. Tom 141B, numer 3, 5 kwietnia 2006, s. 305, doi: 10.1002 / ajmg.b.30290 .
  6. ↑ Benjamin Clemens, Bianca Voss, Christina Pawliczek i inni: Wpływ genotypu MAOA na sieci stanu spoczynku u zdrowych uczestników. W: Cerebral Cortex. (Oxford Journals; Medicine & HealthScience & Mathematics) 2015, tom 25, numer 7, s. 1771-1781, doi: 10.1093 / cercor / bht366
  7. ↑ Niemieckie Towarzystwo Neurofizjologii Klinicznej i Obrazowania Funkcjonalnego (DGKN): Jaki wpływ tak naprawdę mają geny „agresji”? Neurolodzy uwidaczniają mechanizmy w mózgu. - Informacje prasowe 2016 na: dgkn.de od 24 stycznia 2016; ostatni dostęp 8 marca 2016 r.
  8. ↑ Vania Yotova, Jean-Francois Lefebvre, Claudia Moreau, Elias Gbeha, Kristine Hovhannesyan: Haplotyp neandertalczyka związany z chromosomem X jest obecny wśród wszystkich populacji spoza Afryki . W: Molecular Biology and Evolution . taśma 28 , nie. 7 , 1 lipca 2011, ISSN  0737-4038 , s. 1957–1962 , doi : 10.1093 / molbev / msr024 ( oup.com [dostęp 1 lutego 2018]).

linki internetowe

Commons : Chromosome X  - zbiór zdjęć, filmów i plików audio
Wikisłownik: Chromosom X  - wyjaśnienia znaczeń, pochodzenie słów, synonimy, tłumaczenia