chromosom Y

Idiogram z chromosomem Y

Chromosom Y jest chromosomów płciowych ( gonosome ). Powoduje rozwój męskiego fenotypu .

W wielu gatunkach płeć osobnika jest określana przez określenie płci chromosomowej . Jeśli ten sam chromosom ( homozygotyczny ; XX) występuje dwukrotnie u osobników płci żeńskiej, a dwa różne chromosomy ( hemizygotyczny ; XY) występują u osobników męskich , są one z definicji nazywane chromosomami X i chromosomami Y.

System XX/XY określenia Geschlechts rozwinął się niezależnie w różnych grupach zwierząt . Występuje u ssaków ( Theria , czyli torbaczy i ssaków wyższych (Eutheria) , ale nie u ssaków składających jaja ), niektórych gatunków owadów i niektórych innych grup zwierząt (patrz chromosom płci ). Z drugiej strony, u niektórych stworzeń, takich jak ptaki , osobniki męskie mają dwa identyczne chromosomy Z, a samice jeden chromosom W i jeden Z.

Teoria powstawania chromosomu Y u ssaków

Odtwórz plik multimedialny

Chromosom Y i drzewo genealogiczne człowieka

Odtwórz plik multimedialny

Chromosom Y i ludzkie ślady

W zestawie chromosomów diploidalnych nie ma chromosomu całkowicie homologicznego do chromosomu Y. Jest tylko jedna trzecia wielkości chromosomu X i może rekombinować z chromosomem X tylko na ponad pięć procent jego długości (w regionach pseudoautosomalnych blisko telomeru ) , chociaż nadal ma wiele genów ogólnego metabolizmu, które znajdują się również na X -Chromosom można znaleźć. Jednak wiele genów na chromosomie Y nie ma odpowiednika na chromosomie X. Przede wszystkim są to geny produkcji nasienia . W oparciu o wiedzę o sekwencji podstawowej ludzkiego genomu przez Human Genome Project można skonstruować ścieżkę rozwoju tego chromosomu.

Najczęstszą teorią dotyczącą powstawania chromosomu Y u ssaków jest to, że dwa gonosomy X i Y są wynikiem mutacji we wspólnym chromosomie prekursorowym (który był diploidalny, analogiczny do autosomów ). Zawierał geny niezbędne do formowania się obu płci; Wpływy egzogeniczne, takie jak temperatura, były odpowiedzialne za zróżnicowanie płci męskiej i żeńskiej . Mówiono, że decydującym krokiem były mutacje, które wprowadziły geny do jednego z tych chromosomów, które w oczywisty sposób mogą być odpowiedzialne za rozwój płci męskiej. Jednocześnie te mutacje musiały skutkować tym, że dwa chromosomy płciowe tak bardzo różniły się sekwencją, że wykluczono rekombinację między nimi, tak że nowy gen męskości nie mógł zostać przeniesiony do niezmutowanego chromosomu płciowego. Mówi się, że ta „duża” mutacja była inwersją na długim ramieniu chromosomu Y. Rezultatem był gen SRY ( region determinujący płeć na chromosomie Y ), który koduje czynnik determinujący jądra ( TDF ); inwersja zapobiegała parowaniu z wcześniej homologicznym obszarem na niezmutowanym chromosomie.

Losowe wyznaczenie płci osobnika w ten sposób ma wpływ na względną równowagę rozkładu płci, podczas gdy wcześniej możliwe były populacje z silnie przesuniętą proporcją płci.

W dalszym przebiegu chromosom Y wielokrotnie tracił geny, które nie były związane z rozwojem płci męskiej, podczas gdy z drugiej strony geny, które były ważne np. dla płodności samców, gromadziły się coraz więcej na chromosomie Y. . Jednak nadal istnieją geny homologiczne do X i Y, które ostatecznie stanowią podstawę całej teorii wspólnego chromosomu prekursorowego.

Wraz z utratą genów autosomalnych na samym chromosomie Y, istniały jednak znaczne różnice między męskimi i żeńskimi członkami gatunku w aktywności tych genów, które były teraz obecne tylko na chromosomie X (kobiety mają dwukrotnie większą dawkę genów, a zatem teoretycznie dwukrotna aktywność genu). Jednakże, ponieważ każda kobieta musi być w stanie przekazać jeden z tych chromosomów X synowi, należało znaleźć rozwiązanie problemu dawki, które działałoby jednakowo dla obu płci.

Z jednej strony, wiele genów dawnego wspólnego chromosomu prekursorowego znajduje się w theria (tj. torbacze i ssaki wyższe) na autosomach - osobniki męskie i żeńskie mają tę samą (diploidalną) dawkę genów. Z drugiej strony, jeden z dwóch chromosomów X w każdej komórce żeńskiej jest dezaktywowany (patrz ciała Barra ). Jednak ta dezaktywacja najwyraźniej nie wpływa na wszystkie geny na danym chromosomie X, tak więc kobiety w niektórych przypadkach mają wyższą aktywność genów, co popularna nauka lubi wyjaśniać pewne różnice specyficzne dla płci (takie jak wyższa zdolność językowa i częściej stosuje się zachowania społeczne kobiet w porównaniu z mężczyznami).

Wreszcie ewolucja od wspólnego chromosomu prekursorowego do systemu XY ma również wady dla męskich osobników gatunku. Dzieje się tak, ponieważ defekty genów recesywnych sprzężonych z chromosomem X, które zwykle mają niewielkie znaczenie u kobiet z powodu przypadkowej inaktywacji chromosomu X, nie mogą być kompensowane w męskim genotypie. Przykład: mutacja na chromosomie X prowadzi do czerwono-zielonej ślepoty . Z powodu przypadkowej inaktywacji chromosomu X, kobiety mają w siatkówce komórki receptorowe wrażliwe na czerwono-zielone i niewrażliwe . Synowie tych kobiet ( nosicielki ) mają 50-procentowe ryzyko odziedziczenia wadliwego chromosomu X od matki i nie mogą zrekompensować tej wady. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X , heterozygotyczne matki zawsze wydają się być nosicielkami klinicznie zdrowymi lub tylko nieznacznie dotkniętymi chorobą.

Zmienia się w czasie

Zmiany w chromosomie Y w trakcie ewolucji ssaków

Zakłada się, że chromosom Y był homologiczny do chromosomu X, tj. miał taką samą strukturę i te same lokalizacje genetyczne.

Prawdopodobnie 350 milionów lat temu prekursor regionu determinującego płeć Y ( SRY ) powstał na dłuższym ramieniu jednego chromosomu X z genu SOX3 . SRY koduje białko sygnałowe, które aktywuje różne geny odpowiedzialne za rozwój jąder w zarodku . Ten nowy gen prawdopodobnie promował zdolność jednostki do rozwinięcia się w płeć męską bardziej niż było to możliwe wcześniej. U niektórych zauropsydy ("gadów") na rozwój płciowy mają wpływ czynniki środowiskowe, takie jak temperatura otoczenia, nie mają genu SRY. Ponieważ stekowce – i wszystkie inne ssaki – mają już ten gen, gen ten mógł powstać w czasie, gdy wczesne ssaki oddzieliły się od gadów.

320 do 240 milionów lat temu nastąpiła inwersja w dłuższym ramieniu chromosomu Y, która dotknęła prawie całe ramię. W rezultacie rekombinacje nie mogły już zachodzić w tej sekcji między chromosomami X i Y. Prowadziło to do większych odchyleń od homologicznych lokalizacji genów w chromosomie X, a nawet do utraty genów ( delecji ). Ponieważ pełna zdolność do rekombinacji między homologicznymi chromosomami X, a tym samym zdolność do naprawy, została zachowana u płci żeńskiej, nie doszło do utraty genów na chromosomie X.

Zakłada się trzy dalsze inwersje w krótkim ramieniu chromosomu Y 170 do 130, 130 do 80 i 50 do 30 milionów lat temu, co dodatkowo ograniczyło zdolność do rekombinacji i sprzyjało stratom, przez co chromosom Y został dodatkowo skrócony.

W czasie, którego nie można było zrekonstruować, gen SRY został przeniesiony z długiego do krótkiego ramienia chromosomu Y.

Nie wszystkie ssaki mają układ XY chromosomów płci. U ssaków podstawnych składających jaja (monotremata) znajduje się inny system, na przykład w dziobaku .

Mechanizmy kompensacyjne

Niektóre geny podstawowego metabolizmu na chromosomie Y są prawie nie zmienione w porównaniu z odpowiadającymi im lokalizacjami genów na chromosomie X, nawet w odwróconych sekcjach. Gdyby te geny zmieniły się znacząco, żywotność męskich nosicieli genów zostałaby zmniejszona do tego stopnia, że ​​mutacje te zostałyby wyeliminowane przez selekcję.

Przy utracie wielu genów w chromosomie Y niektóre geny miałyby tylko połowę aktywności u płci męskiej. W toku ewolucji nastąpiła kompensacja: Aby zrekompensować zmniejszoną aktywność spowodowaną brakiem drugich genów X u płci męskiej, aktywność odpowiednich genów na chromosomie X została podwojona. Jednak spowodowałoby to nadmierną aktywność genów u płci żeńskiej. Zostało to zrekompensowane faktem, że geny na jednym z dwóch chromosomów X są inaktywowane w trakcie rozwoju.

U muszki owocowej Drosophila melanogaster samce podwajają aktywność genów na chromosomie X, które nie mają odpowiednika na chromosomie Y.

Nagromadzenie genów płodności

Oprócz utraty genów można również określić nabycie genów płodności w chromosomie Y:

• Z jednej strony nowe geny powstały poprzez mutacje na chromosomie Y.
• Z drugiej strony geny z innych chromosomów akumulowały się poprzez translokację na chromosomie Y.

Nie jest jeszcze jasne, jaki mechanizm ewolucyjny doprowadził do tej akumulacji. Geny płodności mogą być zmuszone do zebrania się na chromosomie Y, ponieważ samice mogą obejść się bez tych genów, które są ważne tylko dla dojrzewania plemników, bez doznania uszkodzeń.

Stabilność genów płodności

W rzeczywistości geny płodności, które pojawiają się tylko na chromosomie Y, powinny również zniknąć z powodu braku rekombinacji. Są jednak obecne w kilku kopiach na jednym chromosomie, co może zrekompensować indywidualne ubytki.

Znane geny na chromosomie Y

Chromosom Y zawiera między innymi następujące geny:

• AMELY amelogenina, izoforma Y
• RPS4Y1 40S rybosomalne białko S4, izoforma Y1
• RPS4Y2 40S rybosomalne białko S4, izoforma Y2
• AZF1 Czynnik azoospermii 1
• BPY2 Białko zasadowe specyficzne dla jąder Y 2
• DAZ1 Usunięty w białku azoospermii 1
• DAZ2 Usunięty w białku azoospermii 2
• DDX3Y Helikaza typu DEAD-box 3, łączona w Y
• PRKY kinaza białkowa serynowo/treoninowa PRKY
• RBMY1A1 białko motywu wiążącego RNA, sprzężone Y, rodzina 1, członek A1
• SRY region determinujący płeć Y
• TSPY Białko kodowane przez Y specyficzne dla jąder 1
• USP9Y Peptydaza 9 specyficzna dla ubikwityny, sprzężona z Y
• UTY
• ZFY Zinc finger Y-linked protein

Spośród genów na chromosomie Y dwa geny są niezbędne u myszy: SRY i Eif2s3y . Jeśli te dwa geny są umieszczone na innych chromosomach, można stworzyć (samce) myszy bez chromosomu Y.

Synonimy

Chromosom Y jest również określany jako 24. chromosom w bioinformatyce, jeśli niektóre bazy danych pozwalają na wprowadzanie tylko liczb.

Zobacz też

• Haplotyp
• Adam z chromosomu Y

Indywidualne dowody

1. ^ S. Sun, J. Heitman: Czy Y zostać, czy Y odejść: ewolucja nierekombinujących chromosomów płci. W: BioEssays: aktualności i recenzje z biologii molekularnej, komórkowej i rozwojowej. Tom 34, numer 11, listopad 2012, s. 938-942, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.201200064 . PMID 22948853 . PMC 3700811 (darmowy pełny tekst).
2. ↑ MA Jobling: Wpływ ostatnich wydarzeń na różnorodność genetyczną człowieka. W: Transakcje filozoficzne Royal Society of London. Seria B, Nauki biologiczne. Tom 367, Numer 1590, marzec 2012, s. 793-799, ISSN  1471-2970 . doi: 10.1098/rstb.2011.0297 . PMID 22312046 . PMC 3267116 (darmowy pełny tekst).
3. ↑ P. Manolakou, G. Lavranos, R. Angelopoulou: Molekularne wzorce determinacji płci w królestwie zwierząt: studium porównawcze biologii rozmnażania. W: Reprod Biol Endocrinol. 4, 13 listopada 2006, s. 59. PMID 17101057
4. ↑ JH Malone, B. Oliver: Chromosom płci, który odmówił śmierci. W: BioEssays: aktualności i recenzje z biologii molekularnej, komórkowej i rozwojowej. Tom 30, Numer 5, maj 2008, s. 409-411, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.20752 . PMID 18404685 . PMC 2696266 (darmowy pełny tekst).
5. ↑ CM Disteche: Kompensacja dawkowania chromosomów płci. W: Roczny przegląd genetyki. Tom 46, 2012, s. 537-560, ISSN  1545-2948 . doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMID 22974302 . PMC 3767307 (darmowy pełny tekst).
6. ↑ ^{a b} Y. Yamauchi, JM Riel, VA Ruthig, EA Ortega, MJ Mitchell, MA Ward: Dwa geny zastępują mysi chromosom Y do spermatogenezy i reprodukcji. W: Nauka. Tom 351, Numer 6272, styczeń 2016, s. 514-516, doi: 10.1126 / science.aad1795 . PMID 26823431 .
7. ↑ Homo sapiens chromosom Y, GRCh38.p13 Primary Assembly . 29 maja 2020 ( nih.gov [dostęp 5 lipca 2020]). 

linki internetowe

Wikisłownik: Chromosom Y  - wyjaśnienia znaczeń, pochodzenie słów, synonimy, tłumaczenia

• Konsorcjum chromosomu Y (YCC )
• Informacje o ludzkim chromosomie Y (Oak Ridge National Laboratory )