Cavernoma
| Klasyfikacja zgodnie z ICD-10 | |
|---|---|
| D18.0 | Naczyniak krwionośny, dowolna lokalizacja |
| Pytanie 28.3 | Inne wady rozwojowe naczyń mózgowych |
| ICD-10 online (wersja WHO 2019) | |
Naczyniaka ( szer. Naczyniaki jamiste ) jest tętniczo wada , to znaczy wada naczyń i w zasadzie może wystąpić we wszystkich tkankach. Jaskiniaki ośrodkowego układu nerwowego, tj. Mózgu i rdzenia kręgowego, mają przede wszystkim znaczenie kliniczne . W anglojęzycznej literaturze naukowej terminy mózgowa malformacja jamista (CCM) i jamistość są używane synonimicznie.
częstotliwość
Mózgowe jamiste wady rozwojowe w większości nie są dziedziczne i występują u około 0,5% populacji. Jednak wady rozwojowe w mózgu mogą wystąpić z powodu mutacji odziedziczonych po rodzinie w genach CCM1, CCM2 lub CCM3. Cierpi na to około jedna na 3000 osób. Mutacja w genie CCM3 jest związana z wczesnym początkiem i ciężkim przebiegiem. W sekcji zwłok bezobjawowe jamiaki ośrodkowego układu nerwowego stwierdza się w 0,3–1% przypadków. Cavernomas są czasami wykrywane przypadkowo podczas obrazowania metodą rezonansu magnetycznego .
Objawy
Cavernoma może stać się widoczna poprzez napady padaczkowe lub deficyty neurologiczne ( paraliż , zaburzenia czucia itp.). Najważniejszym powikłaniem jest krwotok mózgowy . Nie ma wiarygodnych danych dotyczących prawdopodobieństwa krwawienia. W zależności od rozmiaru wyniku szacunki wynoszą od 0,5% do 10% rocznie.
patologia
Histologicznie , jamiaki składają się z patologicznych naczyń krwionośnych o średnim lub dużym świetle, których cienkie ściany często wydają się być ekscentrycznie zwłóknione . W przeciwieństwie do malformacji tętniczo- żylnych w jamach jamistych nie można wykryć różnicowania tętniczego ani żylnego . W pobliżu często występują osady produktów rozkładu krwi ( hemosyderyna ), co świadczy o wcześniejszym krwawieniu. Pomimo tego ograniczenia, jamak jest malformacją tętniczo-żylną, a nie naczyniakiem krwionośnym .
genetyka
Większość jamistych występuje sporadycznie bez rozpoznawalnej choroby dziedzicznej . Występowanie rodzinne, tak zwana jamistość, występuje rzadko. Między innymi mutacje w genach CCM1 , CCM2 lub CCM3 można wykryć u osób dotkniętych chorobą (którzy często mają wiele jamistych) .
leczenie
Zwłaszcza po krwawieniu lub napadach padaczkowych, których nie można w inny sposób kontrolować, jamiaki usuwa się chirurgicznie . Wskazanie do operacji jest raczej zarezerwowane w przypadku bezobjawowych incydentalnych ustaleń.
W badaniach przedklinicznych, spośród ponad 5000 zatwierdzonych związków, indirubina-3-monoksym, który jest stosowany w białaczce, zapobiega zrostom w ludzkich komórkach naczyń krwionośnych. Ponadto ma tylko niewielkie skutki uboczne.
linki internetowe
- MRI Library (dostęp 17 października 2010)
- http://www.kavernom.de/ (informacje od Federalnego Stowarzyszenia Wrodzonych Wad Naczyniowych eV)
literatura
- Klaus Poeck, Werner Hacke: Neurology. Wydanie 10. Springer, Berlin 1998. ISBN 3-540-63028-7 .
- Wytyczne S1 dotyczące mózgowych formacji naczyniowych Niemieckiego Towarzystwa Neurologicznego. W: AWMF online (od 2012 r.)
Indywidualne dowody
- ↑ a b Alfabetyczny katalog dla ICD-10-WHO, wersja 2019, tom 3. Niemiecki Instytut Dokumentacji i Informacji Medycznej (DIMDI), Kolonia, 2019, s. 443.
- ↑ Thomas Kretschmer, Thomas Schmidt: tętniaki mózgu i malformacje naczyniowe . W: Thomas Kretschmer (red.): Rozdział 24: Podstawy terapii jaskiniaków mózgu . ISBN 978-3-662-50477-2 , s. 418 .
- ↑ Kretschmer, Thomas (neurochirurg) ,: Tętniaki mózgu i malformacje naczyniowe: Zasady leczenia i terapia neurochirurgiczna w studiach przypadków . Berlin, ISBN 978-3-662-50477-2 .
- ↑ P. Labauge i wsp.: Genetyka naczyniaków jamistych. W: The Lancet Neurology 6, 2007, s. 237-244, PMID 17303530 .